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Toda población genéticamente  sana presenta una buena dosis de variación, que le  permitirá la adaptación por selección natural a su ambiente,  la adaptación a un medio cambiante o la adaptación diferentes  ambientes, según las características favorecidas en cada lugar.

En las diferentes poblaciones humanas, como en cualquier población natural, existe diversidad genética entre sus individuos. En ocasiones con poca variación y en otras con una diversidad muy grande. En nuestro país la gran diversidad genética se debe a que por diferentes razones han venido a vivir una gran variedad  de grupos étnicos de diversas partes del mundo, por lo que es común ver personas con rasgos negroides, europeos e indígenas. También es relativamente común que una familia en donde los padres tengan rasgos mestizos, alguno o algunos de sus hijos sean blancos o con rasgos negroides; en ocasiones ambas cosas ocurren. Esta situación no debería dar pie a suspicacias; es simplemente cuestión de genética; algunos alelos son recesivos y aunque una persona posea alguno en condición heterocigótica, ello no se notará, sino en sus descendientes si se llega a presentar la homocigosis, que es lo que puede ocurrir en este ejemplo. Por otra parte, algunos genes como los del color de la piel, (que está determinada por lo menos por tres genes diferentes, cada uno con un par de alelos, condición conocida como poligenes) tienen características sumativas: entre más tengas de algunos de ellos, más acentuado será tu color de piel. Así, encontramos que no todos los genes y alelos que tenemos saltan a la vista; muchos están enmascarados por otros e incluso algunos solo se manifiestan en ciertas etapas de la vida.

Por lo anterior, podemos asegurar que no únicamente un individuo, sino incluso una población no es todo lo que salta a la vista; en realidad hay bastante más.

Antes de entrar formalmente en materia, resulta pertinente hacer la aclaración de que en la elaboración de este texto, estamos considerando que los principios de Mendel ya los estudiaste en tu curso de Biología l, por lo que damos por hecho de que los recuerdas. Asimismo, se aclara que emplearemos una terminología actual; muchos conceptos que ahora manejamos no fueron conocidos en la época de Mendel. Así, ésta no es una reseña histórica de los trabajos del religioso agustino Gregor Mendel.

Lectura. [[Pero, ¿Quién fue Mendel?]]


== Relaciones alélicas ==
Para iniciar formalmente el tema, es necesario tener un concepto de gene: “es una secuencia de nucleótidos a los que se les puede asignar una función específica” (Ayala, 1984).  En otras palabras; los genes son unidades de herencia  que codifican la información necesaria para especificar la secuencia de aminoácidos en una proteína. La mayoría de las veces un gene define una característica y para cada característica puede haber varias alternativas o alelos.  En todos los genes estudiados por Mendel se presentaron dos alelos, los cuales, al cruzar individuos puros con características contrastantes, resultó que uno de ellos se manifestaba en los hijos (primera generación) y el otro no, por lo que se les denominó alelo dominante y alelo recesivo respectivamente.  Algunos rasgos estudiados por Mendel en plantas de chícharo son:


Así, en toda cruza monohíbrida, es decir que incluye un solo gene, con un par de alelos, con uno de ellos dominante y el otro resecivo, al obtenerse los descendientes de dos individuos puros con características contrastantes, estos son todos iguales con respecto a la característica considerada, mientras que en la segunda generación se obtiene la segregación típica de 3 : 1; o sea, 75% de los individuos con características dominantes y 25% recesivos. 

Para cruzas monohíbridas (donde solo se maneja un par de alelos), dihíbridas (donde se manejan dos pares de alelos; es decir dos genes) y hasta trihíbridas, se emplea el cuadro de Punett. El cuadro de Punett es una especie de matriz matemática donde se representan las posibilidades de unión de los espermatozoides con los óvulos, por lo que la matriz resultante es el número de óvulos por el número de espermatozoides. Estos datos son fáciles de calcular con la fórmula 2n, donde n = número de genes considerados. Para un dihíbrido por ejemplo, n = 2  y 22 = 4. El cuadro de Punett resultante es de 4 x 4 con 16 opciones dentro.

Seguramente lo anterior lo recuerdas de tu curso de Biología l; pero en este texto queremos darle importancia a lo que algunos consideran el tercer principio de Mendel de la recombinación independiente de los caracteres, el cuál se observa a partir de cruzas con dos o más pares de alelos a partir del cuál se genera una gran diversidad de genotipos y por lo tanto de fenotipos. El conocimiento de este fenómeno resultará de importancia en el estudio del siguiente Tema, que es: el Origen de la Biodiversidad.

Para comprender la recombinación independiente de los caracteres es necesario tener en cuenta que los genes considerados deben encontrarse en cromosomas distintos; Mendel, por ejemplo al cruzar plantas de chícharo homócigas de semilla amarilla lisa con plantas puras de semilla verde rugosa obtuvo en la primera generación plantas de semilla amarilla lisa; al autofecundarse estas plantas, obtuvo en la F2 (segunda generación) una proporción de 9/16 plantas de semilla amarilla lisa, 3/16 verde lisa, 3/16 amarilla rugosa y 1/16 verde rugosa:

:::::::::Los resultados reales de Mendel en la cruza y de los cuales obtuvo la proporción fueron:


:::::::::Si únicamente se atiende a un solo carácter, por ejemplo, color de la semilla, se encuentra:


:::::::::En cuanto a la forma:

[[Imagen:Forma.jpg]]

Si observas atentamente, notarás que para un solo carácter, se cumple la proporción 3:1 de la cruza monohíbrida, pero la proporción 9:3:3:1 se puede obtener a partir de la formula (3:1) elevado a la n, donde n es igual al grado de hibridación; puesto que esta es una cruza dihíbrida, n es igual a 2 por lo que: 


al elevarse 3 : 1 al grado de hibridación considerado (2) obtenemos la proporción 9 : 3 : 3  : 1 en donde:
9 individuos de cada 16 tendrán las 2 características dominantes; 
3 con una dominante y una recesiva; 
3 con una recesiva y una dominante 
1 con ambas recesivas

En un tetrahíbrido al elevarse 3 : 1 al grado de hibridación considerado (4) obtenemos la proporción:
(3: 1)4 = 81 : 27 : 27 : 27 : 27 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 3 : 1 en donde:

81 individuos de cada 256 tendrán las 4 características dominantes.
 
4 grupos de 27 individuos tendrán 3 dominantes y un recesivo.
              
6 grupos de 9 individuos tendrán 2 dominantes y dos recesivos.
                
4 grupos de 3 individuos tendrán un dominante y tres recesivos.
                  
1 contendrá los 4 alelos recesivos.

Como puedes ver, en el tetrahíbrido se generan a partir de dos fenotipos, 16 fenotipos distintos, 14 de ellos nuevos; es decir 14 fenotipos inexistentes antes de la cruza.  Así, la tercera ley de Mendel “de la recombinación independiente de los caracteres” es en realidad, la explicación del porqué de la gran diversidad existente en las poblaciones con reproducción sexual.

Herencia intermedia y codominancia.
En sus experimentos con plantas de chícharo, Mendel descubrió una situación particularmente simple, los heterocigotos y los homocigotos dominantes tenían el mismo fenotipo, pero esto no siempre es así, por ejemplo, en la planta llamada Dragoncillo, al cruzar plantas con flores rojas (R,R) con homocigotos de flor blanca (R’,R’) no se producen híbridos con flor roja, sino que presentan una coloración rosa (R,R’).

Cuando el fenotipo heterocigoto es intermedio entre los dos fenotipos homocigotos, el patrón de herencia recibe el nombre de dominancia incompleta o herencia intermedia. Esta combinación aparente de los fenotipos no es resultado de ninguna alteración en los alelos.  En la generación F2, resultado de la cruza de los híbridos, se observa que los fenotipos correspondientes a los homocigotos no han cambiado, ya que los colores blanco y rojo son tan intensos como siempre.

La proporción fenotípica en la segunda generación, comprende 25% de flores blancas, correspondiendo a una proporción genotípica de 25% R’R’; 50% de flores rosas, correspondiendo a una proporción genotípica de 50% RR’ y 25% de flores rojas, con la proporción genotípica de 25% RR.

Otro ejemplo se observa en la planta antes mencionada, en donde el tamaño intermedio de las hojas se produce por la combinación de alelos heterocigotos (BB’) 
Las plantas con hojas anchas y las de hojas angostas tienen genotipos homocigotos BB y B’B’, respectivamente.  A continuación se presenta el esquema y resumen de un cruzamiento entre dragoncillos de hojas anchas y flores rojas y los de hojas angostas y flores blancas para ilustrar la herencia intermedia.

te sugerimos hacer el cuadro de Punnett y cotejar los resultados.

Una cuestión interesante de la herencia intermedia es la gran diversidad de fenotipos que se presentan; en el ejemplo anterior, se obtienen 7 fenotipos nuevos a partir de los dos progenitores.

Un organismo diploide puede presentar solo dos alelos diferentes para un gen determinado.  Los alelos se originan por mutación y los genes de diferentes organismos pueden tener mutaciones diferentes y cada una produce un nuevo alelo.  Si pudiéramos muestrear todos los individuos de una especie, con frecuencia encontraríamos varios alelos, en ocasiones docenas de ellos, para cada gen 

Los tipos de sangre A, B, AB y O, de los seres humanos constituyen un sistema conocido como alelos múltiples y son el resultado de tres diferentes alelos de un solo gen. (IA, lB, i).  Este gen dirige la síntesis de glucoproteínas que son marcadores de identificación que sobresalen en la superficie de los eritrocitos.  Los alelos IA o IB dirigen la síntesis de glucoproteínas A y B respectivamente, mientras que el alelo i no produce glucoproteínas.

Los alelos IA  e IB son dominantes sobre i por lo tanto los individuos con genotipos IAIA o  IAi tienen glucoproteínas tipo A en sus eritrocitos y poseen sangre tipo A. Los que tienen genotipos IBIB  o IBi sintetizar glucoproteínas tipo B y poseen sangre tipo B.  Los individuos homocigotos recesivos ii carecen de estas glucoproteínas y tienen sangre tipo O.  Sin embargo los alelos IA e IB son codominantes uno con el otro, es decir ambos son fenotípicamente detectables en los heterocigotos.  Los individuos cuyo genotipo es IAIB  tienen eritrocitos tanto con glucoproteínas A como B y su tipo sanguíneo es AB.

Los alelos codominantes son por lo tanto detectables fenotípicamente en los heterocigotos, no son intermedios en el fenotipo entre los dos progenitores, pero tienen características que los hacen distinguibles de ambos tipos de progenitores.

Lectura. [[Genes y variación.]]

== Relaciones no alélicas: poligenes ==

Si observas a tus compañeros, probablemente los veas de diversas estaturas, color de piel y constitución corporal, estas características, no pueden separarse en dos clases alternativas ni se heredan mediante el efecto de un sólo par de genes.  En muchos de estos casos, existen más de dos o tres fenotipos, los que se ven afectados por alelos de varios o quizás muchos loci (plural de locus = lugar) que producen contribuciones funcionalmente equivalentes a la característica (por ejemplo cantidades semejantes de pigmento en la piel).

Cuando dos o más pares independientes de genes tienen efectos similares y sobreañadidos a una sola característica se aplica el término herencia poligénica.

A este tipo de variación fenotípica también se le conoce como variación continua, como lo es la estatura en los humanos, que al igual que el color de piel, es la suma de la influencia de varios genes. Como se puede suponer, no tenemos únicamente un par de genes que determinen el color de piel (negro y blanco) y que la mayoría de las personas tenemos un color de piel que está en algún punto entre los dos extremos.  Por lo tanto, se sabe que al menos existen tres genes, en tres diferentes loci que determinan la cantidad de pigmento en la piel. Para cada locus existen dos alelos, uno para el máximo de pigmentación (en mayúscula) y el otro que no produce pigmentación (en minúscula), en total 6 alelos  (Aa Bb Cc)  que en forma heterocigota  muestran dominancia incompleta. En el caso hipotético de que dos personas heterocigotas para los tres alelos (genotipos Aa, Bb, Cc) tuvieran descendencia, las leyes de  probabilidad arrojarían el siguiente resultado.

Como puedes imaginarte, mientras más genes tienen acciones funcionalmente parecidas para controlar una característica, tal característica tendrá graduaciones más finas; sin embargo existe comúnmente un tipo de interacción génica en la que la presencia de un alelo dado de un par génico determina la expresión o inhibición de los alelos de otro par génico a lo que se le denomina epistasis. Mediante este mecanismo, varios pares de genes interactúan para afectar la manifestación de un rasgo cualquiera o un par de genes inhibe o invierte el efecto de otro par génico.  Por ejemplo, hay más de 12 pares de alelos que interactúan de diversas maneras para producir la coloración del pelaje de los conejos.

En los perros de la raza cobrador de labrador, las variaciones en la cantidad y distribución de la melanina en el pelaje producen diferente coloración (negro, café y amarillo). Algunos pares de genes afectan la producción de melanina en diferentes pasos, y otros  su deposito en ciertas regiones del cuerpo. Los labrador presentan un par de genes para la producción de melanina. El gen (B) determina el pelaje negro, el gen (b) el color café. Otro par de alelos de diferente locus controlan el depósito de la melanina en el pelo. El alelo (E) permite que se deposite y el alelo (e) en forma homocigoto (ee) bloquea el depósito de melanina en el pelo y el resultado fenotípico será pelo amarillo. 

Por ejemplo: Sí se cruzan 2 individuos de línea pura.

  {| border="1" cellpadding="3" align="center"
! BB EE!!  x !!bb ee
|-
| Negro||  ||   Amarillo                                                        
|}

La primera generación será heterocigota (Bb Ee), con fenotipo negro, y las combinaciones para la segunda generación son:

{| border="1" cellpadding="5" align="center"
! !!BE !! Be !! bE !!be
|-
| '''BE'''||   BBEE||    BbEe ||       BbEE||      BbEe
|-
|'''Be''' ||  BBEe ||   BBee||        BbEe||      Bbee
|-
|-|'''bE''' || Bb EE ||   BbEe||        bbEE ||     bbEe
|-
|  '''be'''||  BbEe ||     Bbee||         bbEe ||     bbee
|}
<center>9 Negros                 3 Café          4  Amarillos</center>


La expresión de casi todos los genes está influida en cierto grado por otros genes.  Para tomar un ejemplo obvio, ningún gen puede expresarse en un organismo adulto a menos que los genes que dirijan el desarrollo funcionen adecuadamente.

En los párrafos anteriores, se vio como un sólo fenotipo, puede requerir la interacción de varios genes; sin embargo, también puede ocurrir que un sólo gen  pueda tener varios efectos fenotípicos. La relación entre un gen y el rasgo hereditario puede ser muy compleja.  Es muy factible que la mayoría de los genes tengan muchos efectos fenotípicos diferentes a lo que se le denomina pleiotropía. Este fenómeno particularmente se manifiesta en muchas enfermedades genéticas, como es el caso de la anemia drepanocítica.

Que consiste en un gen mutante que afecta a la hemoglobina, que es la molécula encargada de la transportación del oxígeno y que se encuentra dentro de los glóbulos rojos de la sangre. Sí una persona recibe los dos genes mutantes, presentará moléculas de hemoglobina anormales y tendrá cambios drásticos en la capacidad de transporte de oxígeno.

La diferencia producida por el gen mutante (HbS) anormal y la hemoglobina normal (HbA), es que el gen mutante afecta la síntesis de la hemoglobina al causar la sustitución del ácido glutámico por valina en el sexto aminoácido de la cadena que forma a la hemoglobina. Esto se debe a una mutación previa en la cadena de ADN del gen al cambiar una adenina por una timina.

{| border="1" cellpadding="3" align="center"
! !! Hemoglobina Normal!! Hemoglobina anormal 
|-
| 1||	Valina ||                                             Valina
|-
|2||	Histidina  ||                                         Histidina
|-
|3||	Leucina    ||                                         Leucina
|-
|4||	Treonina  ||                                          Treonina
|-
|5||	Prolina     ||                                        Prolina
|-
|6 ||     Ácido glutámico  ||                                   Valina
|-
|7 ||     Ácido glutámico     ||                                Ácido glutámico 
|}


El ácido glutámico que es hidrofílico, es muy importante ya que permite que la molécula de hemoglobina se mantenga disuelta en el citoplasma de los glóbulos rojos, mientras que la valina que es hidrofóbica presenta sitios “pegajosos”, que en los capilares en donde la concentración de oxígeno es baja se pegan entre sí, distorsionando la forma de los glóbulos rojos y dándoles una forma de hoz. Cuando el individuo con este tipo de glóbulos rojos realiza ejercicio, los glóbulos rojos en forma de hoz se rompen taponando los capilares e impidiendo la circulación y oxigenación del individuo. 

Un ejemplo bien establecido de pleiotropía es el caso del ratón albino, que carece de pigmento no sólo en el pelo sino también en los ojos.  Sin ningún pigmento, el ojo es sensible a la luz.  En consecuencia, el gen para la producción del pigmento de hecho puede tener varios efectos fenotípicos; pelo blanco, ojos de color rosa y ceguera.

Lectura. [[Genes y variación.]]

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