Llega al Mercado detector de genes fetales
Llega al Mercado detector de genes fetales
Acerca del autor
Erika Check Hayden es una reportera de San Francisco, que trabaja para la revista científica Nature, donde cubre los temas de biomedicina y ciencia en California. También atiende el blog de The Last Word on Nothing.
Erika ha trabajado como periodista por más de una década. Inició su carrera en la revista Newsweek de Nueva York y se unió al equipo de Nature en 2001. Erika da clases en el Programa de Comunicación de la Ciencia de la Universidad de California en Santa Cruz. También ha dado clases en el programa de maestría de escritura científica en la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, Maryland; así como en el programa de Comunicación Científica de Banff, en Canadá, y en el Taller de Escritura Científica en Nuevo México.
Llega al Mercado detector de genes fetales
Un procedimiento no invasivo podría hacer más fácil el estudio, pero tiene problemas éticos.
Erika Check Hayden
Hasta la semana pasada, revisar el DNA de un feto en búsqueda de anormalidades genéticas, significaba buscar en el vientre materno con una aguja. Ahora existe una prueba que puede realizarse empleando una pequeña muestra de sangre materna. MaterniT21, una prueba para el síndrome de Down que la compañía Sequenom de San Diego, California, lanzó en los principales centros a todo lo ancho de la Unión Americana el 17 de octubre de 2011, es la primera de varias pruebas que se esperaban en le mercado para el año próximo. Marca el inicio de una era muy esperada de detección de genes prenatales no invasivas, con sus consiguientes beneficios y sus complicaciones éticas (ver Nature 469, 289–291; 2011).
“En el futuro, podremos extraer una enorme cantidad de información de esos datos secuenciados”
Con la tecnología para secuenciar el DNA fetal presente en la sangre de una mujer embarazada, la lista de condiciones del embrión que los genetistas puedan detectar por medios no invasivos, crecerá rápidamente. Otra compañía, la Red de Seguridad Genética de Redwood City, California, afirma que sus pruebas por salir, también revisarán otras anormalidades genéticas; asimismo, Sequenom está estudiando la posibilidad de expandir su prueba.
Peter Benn, director de los Laboratorios de Diagnóstico de Genética Humana del Centro de Salud de la Universidad de Connecticut, afirma: “Existen todas las razones para pensar que en el futuro, seremos capaces de extraer enormes cantidades de información de los datos secuenciados.
La prueba Sequenom, secuencia fragmentos de 36 pares de bases de DNA para identificar secciones del cromosoma 21. Normalmente, este cromosoma contribuye con 1.35% del ADN maternal y fetal total en la sangre materna. Un exceso de este material indica la anormalidad genética que marca el Síndrome de Down.
Sequenom está promocionando su prueba como una ayuda a los métodos actuales de detección, los cuáles calculan la posibilidad de que una mujer lleve un feto con síndrome de Down a partir de resultados de ultrasonido y marcadores proteicos en sangre. Tales métodos de detección no genética pueden detectar 90 – 95% de los casos de síndrome de Down, pero indica falsamente que más del 5% de las mujeres llevan un embrión afectado por esta condición. La prueba Sequenom podría aplicarse después de un resultado de detección positivo para ayudar a las mujeres a decidir si someterse a una prueba de amnioscentesis, que consiste en extraer fluido con una aguja y que conlleva el riesgo de daño al embrión. Un estudio publicado este mes, y pagado por Sequanom, reporta que la prueba de esta compañía arroja un falso positivo de 0.2%.
Esto podría evitar a algunas mujeres de sufrir la amniocentesis después de recibir una detección falsa positiva. Pero Benn afirma que la prueba también tiene dificultades. Por ejemplo, puesto que tarda 8 – 10 días el tener resultados de la prueba de Sequanom, si una mujer aún decide tomar la amniocentesis, y el resultado confirma que el bebé tiene síndrome de Down, quedaría poco tiempo para decidir si se termina o no con el embarazo. Y algunas mujeres que den positivo para MaterniT21, probablemente decidan terminar el embarazo inmediatamente sin optar por la amniocentesis.
Benn menciona que “El modo en que Sequenom está promoviendo el uso de esta nueva prueba es muy difícil de manejar: tanto desde la perspectiva del paciente como de los médicos y los consejeros
Desde el punto de vista ético, se está alertando acerca de que el uso de métodos tan fáciles de usar en etapas tempranas del embarazo, podrían empeorar el desequilibrio observado en países tales como China y la India. Y si se convierte en rutinaria la revisión para diversos tipos de anomalías genéticas, se predice que una mayor cantidad de parejas pueden enfrentar el dilema de si llevar a término o no un feto “insano”.
Mildred Cho, una especialista en ética de la Universidad de Stanford en Palo Alto, California, afirma: “La idea de que las parejas tengan la opción de continuar o no el embarazo, puede ser muy tensa, puesto que los padres pueden ser vistos como muy irresponsables por permitir que embarazos “defectuosos” lleguen a término”. Otros especialistas se preocupan de que los temores de la eugenesia se incremente si la prueba se pudiera hacer para detectar problemas genéticos menos graves.
Mathias Ehrich, director en jefe de investigación y desarrollo de diagnósticos de la compañía, asegura que Sequenom está únicamente enfocado en desarrollar pruebas para condiciones que en la actualidad ya son parte de programas de detección. “No queremos inventar nuevas aplicaciones. Nos enfocamos en hacer las aplicaciones clínicas más seguras. No creo que estemos en posición de decir que deberíamos averiguar el color del pelo que tiene el bebé”.
Tomado de:
http://www.nature.com/news/2011/111025/full/478440a.html
Traducción por:
M. en C. Luis Alfredo Vázquez Bárcena