¿Quién fue G. Mendel?
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La Genética es la ciencia que estudia los genes, la herencia y la variación de los organismos. El término “genética” fue empleado para describir el estudio de la herencia por el científico británico William Bateson en la Tercera Conferencia Internacional de Genética en Londres, Inglaterra, en 1906.
Algunas veces en la descendencia se observan principalmente los caracteres de los progenitores, otras las de sus abuelos y en otras, caracteres totalmente nuevos. Charles Darwin se dio cuenta de estas diferencias y las llamó variaciones. Pero ¿cuáles son los factores que contribuyen a estas variaciones entre organismos?.
En primer lugar la herencia, es el patrimonio genético que los hijos reciben de sus padres a través de los cromosomas que es donde se encuentran los genes, almacenados en la secuencia de moléculas del ácido desoxirribonucleico (ADN).
Un segundo factor importante es el ambiente, que incluye todas las sustancias, factores físicos y organismos que afectan a un individuo durante su desarrollo y a lo largo de toda su vida.
La herencia determina lo que un organismo puede ser y no lo que será. Lo que un organismo es, depende tanto de su herencia como del ambiente.
En la prehistoria, los seres humanos aplicaron su intuición sobre los mecanismos de la herencia a la domesticación y mejora de plantas y animales, la incógnita que rodeaba a los mecanismos de la herencia estuvo sin conocerse durante miles de años, hasta que en 1865 Gregor Johann Mendel descubrió como se heredaban los caracteres. En la actualidad sabemos que la herencia y la variación constituyen la base de la genética. Pero ¿quién fue Mendel?.
Johann Mendel nació en Heizendorf, Austria, actualmente Hyncice perteneciente a la hoy República de Chequia en julio de 1822. Su padre era un campesino veterano de las guerras napoleónicas y su madre era hija de un jardinero (de ellos heredó sus conocimientos sobre agricultura). Su maestro de escuela, Thomas Makitta, era un especialista en materia de injertos de árboles frutales y el párroco del pueblo, J. Schreiber, amigo del padre de Mendel era un naturalista que enseñaba ciencias naturales y agricultura en una escuela cercana al pueblo natal de Mendel. Ellos enseñaron al pequeño Mendel sólidos conocimientos sobre botánica y agricultura, animándolo a proseguir con sus estudios. En 1841 su padre es aplastado accidentalmente por el tronco de un árbol y la familia tuvo que pasar penalidades físicas y económicas, por lo que en 1843 y para poder continuar con sus estudios decidió ingresar como novicio al monasterio agustino de Santo Tomás en Brünn, Austria (hoy Brno, republica de Chequia) en donde adoptó el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847.
El monasterio de Santo Tomás de Brünn tenia una gran reputación como centro de información y educación de su época, por lo que los monjes para poder dedicarse a la carrera docente debían de tener estudios universitarios. Gregor Johann Mendel fue enviado durante varios años a la Universidad de Viena donde se doctoró en matemáticas y ciencias en 1851, siendo nombrado profesor suplente de la real escuela de Brünn.
En 1850 reprobó por dos ocasiones el examen de calificación para profesor titular (más por envidias de quienes lo examinaron que por ignorancia) quedándose como profesor suplente, lo que le permitió dedicar gran parte de su tiempo durante ocho años al estudio de la variedad y la herencia de las plantas en los jardines del monasterio, a raíz de lo cual abandonó de forma definitiva la investigación científica y se dedicó en exclusiva a las tareas propias de su cargo.
Es poco conocido que Mendel dedicó los últimos 10 años de su vida al estudio de las abejas, siendo miembro activo y presidente de la Sociedad de Apicultura de Brünn, aunque el propio Mendel reconoció que las abejas resultaron un modelo de investigación frustrante. Mendel murió en Brünn en enero de 1884.
Durante el tiempo que trabajo como profesor, se dedicó en forma muy activa a la investigación de la herencia, realizando experimentos en plantas de chícharos (también llamados guisantes o arvejas) y cuyo nombre científico es Pisum sativum, para tratar de descubrir la forma en que se transmitían los caracteres heredables.
Mendel Basó sus trabajos en el conjunto de resultados acerca de la hibridación acumulados durante años por los hibridadores como Lineo (sueco); Koelreuter y Gärtner (alemanes); Knight, Gross y Setton (ingleses) y Sageret (francés) que le precedieron o que fueron sus contemporáneos y de cuyos trabajos tenia conocimiento por la obra publicada en 1849 por el botánico alemán Gärtner “ Experimentos y observaciones sobre hibridación en el reino vegetal” a la que Mendel tuvo acceso durante sus estudios en la universidad de Viena. De hecho, todos estos agrónomos que realizaron hibridaciones no solamente orientaron a Mendel en su búsqueda de una planta adecuada para sus experimentos, sino que le indicaron algunos resultados fundamentales.
En el jardín del monasterio destinado a los experimentos, a partir de 1856 y durante ocho años cultivó y estudio por lo menos 28, 000 plantas de chícharo analizando con detalle siete características de la semilla y de la planta. Mientras que los hibridadores, precursores de Mendel, se contentaban con interpretar de modo inductivo los resultados de sus cruzamientos, Mendel concibió sus cruzamientos como un dispositivo experimental para confirmar o rechazar un modelo matemático teórico (hipótesis) que había definido previamente, mediante la aplicación de métodos estadísticos.
El gran éxito de Mendel se debió a tres causas principales: en primer lugar no trató de estudiar todo lo concerniente a la descendencia a un mismo tiempo, sino que seleccionó sólo algunas características muy notables y contrastantes de los chícharos
Forma de la semilla.
Color de la semilla.
Forma de la vaina.
Color de la vaina.
Color de la flor.
Posición de la flor.
Tamaño de la planta
En segundo lugar no sólo estudió algunos descendientes de un solo cruzamiento sino la descendencia de muchos pares de progenitores similares. Se aseguró de que las plantas que iba a usar como progenitoras fueran líneas puras para los caracteres seleccionados, permitiendo la autofecundación durante un cierto número de generaciones , con lo que obtuvo un gran número de descendientes como si fuera el resultado que un solo apareamiento. Y en tercer lugar y puesto que obtuvo un gran número de descendientes pudo someter los resultados a un análisis estadístico que le permitió inferir las tres leyes que llevan su nombre.
Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de febrero y marzo de 1865 de la Sociedad de Historia Natural de Brünn. El artículo de Mendel pareció en su momento un trabajo interesante, pero completamente marginal en el cuadro de los conocimientos y de los intereses de la época en la que el paradigma en materia de evolución era la selección natural de Darwin y no la posibilidad de transmutación por hibridación. Por lo tanto no debe de resultar sorprendente que el artículo de Mendel no fuera tomado en cuenta más que como una simple hipótesis que explicaba y predecía la existencia de algunos cruzamientos. Sin embargo, sus resultados fueron publicados un año después, en 1866, en las actas de la sociedad bajo el nombre de “Experimentos sobre híbridos de plantas” (Versuche über Planzenhybriden).
Como ya es conocido, sus resultados fueron ignorados por cerca de 35 años, hasta que en 1900 su trabajo fue “descubierto” por Carlos Correns en Alemania, Hugo de Vries en Holanda y Erich von Tshermak en Austria, tres biólogos que de manera independiente investigaban problemas de cruzamiento similares a los que investigó Mendel. Cada uno de ellos parece haber tenido noticias, por referencias bibliográficas (no olvidemos que las actas de la Sociedad de Historia Natural de Brünn eran enviadas a las principales sociedades científicas de Europa), del trabajo de Mendel sobre hibridación de vegetales, y todos ellos reconocieron honestamente la prioridad de Mendel el descubrimiento, designándolas como “Leyes de Mendel”.
El cuadro 1 muestra los resultados obtenidos por Mendel para las siete características seleccionadas de las plantas de chícharo cuando se cruzan dos progenitores de línea pura para un carácter contrastante, señalándose en cada en cada caso el fenotipo (apariencia externa del organismo debido a los genes) tanto de los progenitores como los hijos (F1) llamados también primera generación y al de los nietos (F2) conocidos como segunda generación. También se mencionan el número de semillas y plantas obtenidas y la proporción en que los alelos de cada carácter se manifiesta.
cuadro 1.
Hay un señalamiento especial que debe de hacerse, y es que en la época en que Mendel trabajó, no se conocía nada sobre los cromosomas y los genes, ni tampoco acerca de los procesos de la división celular (mitosis y meiosis), incluso cundo Darwin publicó su libro “El origen de las especies” en 1859 desconocía los trabajos de Mendel y por lo tanto no pudo explicar cómo las diferentes variantes de los organismos podían seguir permaneciendo y manifestándose en las poblaciones.
Sus principios “leyes de Mendel” estuvieron basadas únicamente en el análisis de los resultados de sus experimentos de cruzamiento. Fue precisamente al explicar los resultados de sus experimentos. Fue precisamente al explicar los resultados obtenidos cuando Mendel hizo su gran contribución a la genética. Mendel no hablaba de los genes (pues no los conocía) sino de los caracteres. Pensaba que cada carácter independiente no se mezcla con su carácter alternativo ni con los demás caracteres independientes. Empezó por usar diferentes letras del alfabeto para designar a cada carácter. Con estos símbolos tan simples, fue capaz de descubrir los patrones de la herencia más fácilmente que si hubiera utilizado descripciones escritas.
Como las semillas lisas aparecían en sus experimentos en mayor proporción que las rugosas supuso que el carácter semilla lisa era un factor dominante y usó la letra (A) para designar a ese factor, supuso igualmente que el carácter semilla rugosa era un factor recesivo y usó la letra (a) para designar a este factor. Así estableció las letras mayúsculas para los caracteres dominantes y las minúsculas para los caracteres recesivos, aún hoy en día seguimos usando el mismo sistema de símbolos.
Pero Mendel observó que algunas plantas con el carácter dominante producían también algunos descendientes con el carácter recesivo y supuso que esas plantas tenían al mismo tiempo un “elemento” para el carácter dominante y otro para el recesivo por lo que cada planta debería de tener dos “elementos” para cada característica. A estos caracteres a los que Mendel llamó “elementos” es a lo que hoy conocemos como genes, término sugerido por el biólogo danés Wilhem Johannsen en 1909, y a cada miembro de estos pares es a lo que hoy en día llamamos alelos de un mismo gen, y es a esta representación de los genes para un carácter mediante símbolos pares a los que llamamos genotipo.
Analizando las proporciones en que se presentan los caracteres liso y rugoso en la descendencia Mendel pudo inferir la regla de que los miembros (alelos) se separan en diferentes gametos, lo que conocemos como principio de segregación. Así un individuo de línea pura para el carácter semilla lisa se representaría como AA (homocigoto dominante) y sus gametos serían la mitad A y la otra mitad A; un individuo de línea pura para el carácter semilla rugosa sería representado como aa (homocigoto recesivo) y sus gametos serían la mitad a y la otra mitad a; un descendiente de ambos tendría los alelos Aa (heterocigoto) y entonces sus gametos deberían de ser la mitad A y la otra mitad a. Por lo tanto, el alelo que recibiría cada gameto producido por la planta sería cuestión se azar, de igual manera que las combinaciones de esos gametos para formar nuevos individuos, sería también resultado del azar.
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