Genes y variación.
Lectura: Genes y variación
Relaciones alélicas
Afortunadamente para Mendel y para los posteriores estudios de genética, los caracteres que estudió se encontraban situados en cromosomas diferentes, así una de las contribuciones más importantes de Mendel fue la de reconocer que los miembros de un par de genes se segregan en los gametos (Principio de la segregación) y luego estos genes se distribuyen al azar entre los descendientes (Principio de la distribución independiente). Estos dos principios mencionados en el párrafo anterior, aunados a que en la primera cruza de dos caracteres contrastantes todos los descendientes son iguales, constituyen las llamadas “leyes” de Mendel, las cuales para una mejor comprensión se agrupan en tres:
Primera ley o de la uniformidad: Cuando se cruzan dos razas puras (homocigotas) o progenitores, de la misma especie, la resultante, llamada F1 o primera generación filial, es uniforme, tanto en genotipo como en fenotipo. Veamos esta ley de la uniformidad a través de los expreimentos de Mendel y crucemos una planta con semillas amarillas (AA) carácter dominante, con otra planta de semillas verdes (aa) carácter recesivo.
| Gametos | A | A |
|---|---|---|
| a | Aa | Aa |
| a | Aa | Aa |
En la F1 el 100% de los descendientes son uniformes (o iguales con respecto a la característica considerada) tienen genotipo Aa (heterocigótico) y su fenotipo (el aspecto visible), es amarillo (dominante).
Segunda ley, o ley de la segregación o de la permanencia de caracteres: Al cruzar entre sí a la F1, en la F2 (segunda generación), vuelven a aparecer los caracteres primitivos de los progenitores. Pero esta F2 no es uniforme ya que presenta varios genotipos y varios fenotipos.
| Gametos | A | a |
|---|---|---|
| A | AA | Aa |
| a | aA | aa |
En la F2 tenemos una proporción 3 a 1, es decir, 75% semillas amarillas y 25% semillas verdes, con tres genotipos diferentes: AA, Aa, aa. Los dos primeros, por tener un alelo dominante A, el fenotipo es amarillo, y el genotipo aa por tener ambos alelos recesivos, dará semillas verdes.
Tercera ley, o ley de la independencia: Al cruzar razas puras (homocigotas) de la misma especie, con dos caracteres diferentes, en la F2 o segunda generación, se obtienen los caracteres originales de los progenitores y nuevas combinaciones que antes no exisitían, lo que significa que los caracteres hereditarios son independientes y se transmiten por separado. Para ver esta tercera ley tomaremos plantas progenitoras de raza pura, con dos caracteres, AA para semilla amarilla y LL para el carácter de semillas lisas, ambos dominantes, que se cruzan con plantas también homocigotas pero para los caracteres contrastantes o recesivos, es decir aa para semillas verdes y ll para semillas rugosas.
| Gametos | AL | AL |
|---|---|---|
| al | AaLl | AaLl |
| al | AaLl | AaLl |
Aunque se trate de dos cararteres, por ser estos independientes y encontrarse en distintos cromosomas, se sigue cumpliendo la ley de Mendel, y toda la F1 es uniforme tanto en genotipo Aa Ll como en fenotipo: todas las semillas se ven amarillas y lisas. Ahora bien, al cruzar entre sí la F1 obtenemos que:
| Gametos | AL | Al | aL | al |
|---|---|---|---|---|
| AL | AALL | AALl | AaLL | AaLl |
| Al | AALl | AAll | AaLl | Aall |
| aL | AaLL | AaLl | aaLL | aaLl |
| al | AaLl | Aall | aaLl | aall |
En la F2 vuelven a aparecer individuos con características semejantes a las de los progenitores AALL (amarillas y lisas) aall (verdes y rugosas) y dos nuevas combinaciones que no teníamos antes: amarillas y rugosas, y verdes y lisas. Como se ve en el cuadro de Punett de 16 posibilidades, se obtiene una proporción 9:3:3:1.
Los resultados de los experimentos de esta tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre si, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los siete caracteres que hizo Mendel, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentre en distintos cromosomas.
Dominancia incompleta o herencia intermedia De acuerdo a los resultados obtenidos por Mendel, en cualquier organismo los individuos homocigotos dominantes y los heterocigotos siempre tendrán el mismo fenotipo, el dominante. Actualmente sabemos que pocos genes muestran el carácter de dominancia total como en los siete caracteres estudiados por Mendel, generalmente el genotipo de los organismos heterocigotos es intermedio entre los dos progenitores, exhibiendo una mezcla de los caracteres heredados de ambos padres, este fenómeno recibe el nombre de dominancia incompleta o herencia intermedia. Existen muchos ejemplos de dominancia incompleta, el más característico es el del color de las flores del “Don Diego de noche” Mirabilis jalapa, en el que al cruzar a dos progenitores de raza pura homocigotos, uno para el color rojo de las flores RR y el otro para el color blanco R´R´ (en la dominancia incompleta si las letras utilizadas son RR para el color dominante rojo, para el color blanco se utiliza R´R´ también con mayúsculas aunque con apóstrofo para indicar que se trata del alelo contrastante), en la F1 se obtiene:
| Gametos | R | R |
|---|---|---|
| R` | RR` | RR` |
| R` | RR` | RR` |
El 100% de la F1 es uniforme en cuanto a genotipo RR´ y en cuanto a fenotipo, todas las flores son de color rosa. Como no existe dominancia total de ninguno de los colores, se mezclan para dar un color intermedio; es decir, rosa. Al cruzar entre sí a la F1, en la segunda generación obtenemos:
| Gametos | R | R` |
|---|---|---|
| R | RR | RR` |
| R` | R`R` | R`R` |
Aparecen nuevamente los genotipos de los progenitores RR´ (rojo) y R´R (blanco) y los heterocigotos RR´ en los que no existe dominancia completa y que por la tanto tienen coloración intermedia (rosa), en la proporción 1: 2: 1.
Estos datos están completamente de acuerdo con la primera y segunda leyes de Mendel, de la uniformidad y de la segregación de los caracteres, excepto que al contrario de las experiencias de Mendel, aquí prevalece la dominancia incompleta, en la cual los efectos de los alelos se mezclan y dan el color intermedio en el fenotipo, los alelos mismos no se mezclan, sino que permanecen en el genotipo y se segregan como entidades genéticas de acuerdo a la ley de Mendel.
Existen muchos otros ejemplos de dominancia incompleta, como las flores de las plantas “boca de león” Anthirrinus majus que sigue el mismo comportamiento que el “Don Diego de noche”.
Asimismo, la anemia drepanocítica o anemia falciforme, consistente en el cambio de un aminoácido : el ácido glutámico se sustituye por valina en la proteína que forma la hemoglobina y entonces se producen tres genotipos: el genotipo AA (dominante) glóbulos rojos normales; el genotipo heterocigoto con los alelos AA´ con la mitad de sus glóbulos rojos normales y la otra mitad con glóbulos rojos en forma de media luna (anemia drepanocítica); y el genotipo A´A´ con la totalidad de los glóbulos rojos anormales (forma de media luna), que a la larga resulta fatal por su incapacidad para transportar oxígeno debido al rompimiento de su membrana celular (ver figura 1).
El último caso de herencia intermedia que mencionaremos será el de la fenilcetonuria, en donde el genotipo BB es normal y el intermedio o heterocigótico BB´ es portador de la fenilcetonuria pero no la padece; mientras que el genotipo B´B´ es fenilcetonúrico, es decir que carece de la enzima necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina y poder eliminarla del cuerpo; la fenilalanina acumulada en cantidades excesivas causa retraso mental.
Codominancia
En otros casos, aunque la segregación de los alelos también sigue las leyes de Mendel, los organismos resultantes, en vez de presentar como en la dominancia incompleta un fenotipo intermedio, expresan ambas características y en estos casos se dice que los alelos son codominantes, lo que hace que se puedan observar los dos fenotipos simultáneamente.
Un ejemplo clásico de codominancia es el sistema ABO de los grupos sanguíneos en el humano. Cuando uno de los progenitores es de línea pura para el tipo A y el otro progenitor es de línea pura para el tipo B, el hijo será de tipo AB, ya que estos alelos presentan codominancia y ambos se expresan.
Como todos sabemos, en los humanos existen cuatro tipos sanguíneos: A, B, AB y O, los cuáles están determinados por tres alelos IA, IB, i del mismo gen, aunque en cada individuo solo se encuentran dos de ellos presentes, dando así las siguientes posibles combinaciones:
Lo que significa que los alelos IA e IB son dominantes sobre i, pero codominantes entre ellos y por lo tanto detectables fenotípicamente en los individuos heterocigóticos.
Para dar mayor claridad al ejemplo, mencionaremos algunas posibilidades en la herencia de los grupos sanguíneos.
- Cruza de dos padres heterocigotos, ambos del tipo sanguíneo A (IAi x IAi)
| Gametos | IA | i |
|---|---|---|
| IA | IA IA | IAi |
| i | iIA | ii |
La F1 (hijos), tendra la siguiente proporción: 75% tipo A y 25% tipo O - Cruza de dos padres heterocigóticos, uno del tipo sanguíneo A y otro del B
| Gametos | IA | i |
|---|---|---|
| IB | IB IA | IBi |
| i | iIA | ii |
En la F1 los hijos tendrán la siguiente proporción: 25% tipos AB, 25% tipo B, 25% tipo A y 25% tipo O.
Relaciones no alélica.
Según la concepción mendeliana de la herencia, cada carácter observable de un organismo (fenotipo) está bajo el control de dos unidades genéticas elementales (alelos), uno de cada progenitor, que pueden ser iguales o diferentes. Cuando son diferentes es que son las versiones alternativas de un mismo gen. En sentido estricto, esto es cierto en aquéllos casos en los que la transmisión hereditaria es mendeliana y además simple, cada carácter está determinado por un solo gen y este es independiente de las demás características del individuo.
Estos principios mendelianos constituyen la base para predecir los resultados de cruzamientos simples, las excepciones, aunque no invalidan las leyes de Mendel, son numerosas. La expresión genotípica de un gen no solo depende de los alelos del gen que el organismo posea, sino también de otros genes y del medio ambiente, la mayoría de los rasgos son influidos por más de un gen, así como la mayoría de los genes influyen en más de una característica.
Alelos múltiples
Como ya dijimos, más frecuentemente que la herencia mendeliana, son los casos en que un carácter puede estar determinado y controlado no solamente por un simple par de alelos de un gen, sino por varios o muchos (tres o más alelos pueden ocupar un mismo locus aunque en cada organismo solo se encuentran presentes dos de ellos), como en el caso del color del pelaje de los conejos (figura 2), que está determinado por cuatro alelos (C, cch, ch y c), resultado de mutaciones diferentes en solo gen.
El alelo C determina una coloración oscura o agutí.
El alelo cch determina color de pelo gris claro o Chinchilla.
El alelo ch determina el pelaje blanco con extremidades negras o Himalaya.
El alelo c determina los conejos albinos.
La combinación de dos alelos en un individuo nos dará los individuos siguientes:
En el caso de los alelos múltiples, la simbología cambia un poco con respecto a los casos simples. Por convención se suele utilizar la letra que caracteriza al gen dominante, en el caso del pelaje de los conejos la C y los demás alelos en minúscula con superíndices que indican el alelo de que se trata.
Un ejemplo, clásico también, de alelos múltiples lo constituye el caso que vimos con anterioridad del sistema ABO de tipos sanguíneos del humano, en el que intervienen tres alelos del mismo gen: IA, IB e i, caso en el que además, como ya explicamos, existe codominancia.
Por último, mencionaremos que los estudios genéticos realizados en Drosophila (mosca de la fruta) han demostrado que existen al menos una docena de alelos diferentes para determinar el color de los ojos.
Herencia poligénica
La mayoría de los caracteres son afectado por varios genes. A menudo un carácter particular está determinado en forma conjunta por varios o muchos pares de genes independientes, cada uno de los cuales por separado produce un efecto insignificante, pero que en la práctica actúan de manera acumulativa. Los caracteres poligénicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias.
Epistasis
Esta tiene lugar cuando el fenotipo asociado a un par de alelos oculta la expresión del genotipo asociado a otro par de alelos, uno de los genes modifica el efecto del otro gen, es decir, si un gen C enmascara la expresión fenotípica de otro gen R, se dice que el gen C es epistático sobre el gen R. Un caso típico de epistasis es el color del bulbo de la cebolla, en la que el alelo C determina la manifestación del color y su alelo c la inhibe dando bulbos blancos. Por otro lado tenemos que el alelo R que determina el color rojo en los bulbos y que es dominante sobre el alelo r que da color amarillo. Si cruzamos dos progenitores de raza pura para ambos genes CCRR (rojo) y ccrr (blanco), en la F1 obtendremos todos los bulbos con genotipo CcRr y fenotipo rojo; pero al cruzar entre sí a la F1, en la F2 obtendremos:
| Gametos | CR | Cr | cR | cr |
|---|---|---|---|---|
| CR | CCRR | CCRr | CcRR | CcRr |
| Cr | CCRr | CCrr | CcRr | Ccrr |
| cR | CcRR | CcRr | ccRR | ccRr |
| cr | CcRr | Ccrr | ccRr | ccrr |
Que en lugar de la proporción esperada de 9:3:3:1, nos da una proporción 9:3:4; o sea que fenotípicamente, 9 bulbos serán rojos por tener los alelos CR los dos, 3 serán amarillos por tener los CCR y 4 serán blancos por tener los alelos ccR y ccrr, como consecuencia de la epistasis del primer gen sobre el segundo, ya que el genotipo cc domina sobre el gen para el color.
Pleiotropía
Se presenta cuando un solo gen tiene efecto sobre varias características del organismo, es decir que el cambio de un solo gen provoca la aparición de muchos fenotipos distintos. Este tipo de interacción siempre será entre genes no alelos. Tal vez el ejemplo más claro de peiotropía lo constituye la presencia en las gallinas del gen denominado frizzle, los pollos que tienen ambos alelos recesivos producen plumas defectuosas, enrolladas o rizadas lo que les provoca toda una serie de alteraciones fisiológicas: por tener la plumas más débiles y rizadas, sufren una mayor pérdida de calor, lo que conlleva una mayor necesidad de energía metabólica y por lo tanto, un mayor consumo de alimentos, que lleva a una modificación de las dimensiones de las glándulas suprarrenales, una circulación sanguínea más activa, aumento del tamaño del corazón, mayor cantidad de sangre circulante, buche, estómago e intestinos defectuosos y menor fertilidad y fecundidad. Como puede verse, la sola presencia del gen frizzle tiene como consecuencia la alteración de un conjunto de características que si bien pudiera manifestarse independientemente, todas ellas están correlacionadas con la constitución alélica para el gen frizzle. Es un ejemplo de pleiotropía el gen que causa la anemia drepanocítica o anemia falciforme (caso que se explicó en el apartado de herencia intermedia, pues también corresponde a este tipo de manifestación génica). Los indiviudos que sufren esta enfermedad genética, tienen un sinnúmero de problemas, entre ellos la oclusión de los capilares sanguíneos y la falta de oxigenación.
Bibliografía
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