Diferencia entre revisiones de «Tema 2. Herencia.»

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[http://www.youtube.com/embed/uXZ1UDA2vZo Video Las Leyes de Mendel: Tercera Ley]
 
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•'''Variantes de la herencia mendeliana'''.
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'''Herencia ligada al sexo.'''
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La herencia ligada al sexo se ocupa del estudio  de aquellos  genes que se encuentran ligados  con el cromosoma “X” o con el cromosoma “Y”.
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Genes ligados en el cromosoma “X” .- Entre estos genes están los que causan la hemofilia, la distrofia muscular, ceguera nocturna congénita, ceguera al color, atrofia del nervio óptico, ictiosis (una condición áspera y escamosa de la piel), hipogamaglobulinemia (incapacidad para producir en la sangre suficiente gammaglobulina con la consecuente deficiencia de anticuerpos contra las infecciones bacterianas), diabetes insípida y deficiencia de la [[Glosario de términos: Herencia#Enzima|enzima]] de la deshidrogenasa de la glucosa - 6 – fosfato, lo que ocasiona [[Glosario de términos: Herencia#Anemia|anemia]] al comer habas o sulfanilamida u otras drogas.
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La hemofilia, o “enfermedad hemorrágica”, que  por muchos años ha afectado a las familias reales de Europa, se caracteriza porque  las personas que la padecen  llegan a tener grandes hemorragias, aun con heridas pequeñas. El tiempo que tarda su sangre  en coagular le lleva entre 30 minutos y muchas horas. Una persona  normal lo hace entre 2 y 8 minutos.
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Si un hombre afectado  por la hemofilia alcanza  la edad adulta y se casa, sus hijos serán sanos pero los nietos varones que procedan de sus hijas serán  probablemente  hemofílicos.
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La explicación del comportamiento hereditario que se acaba de describir radica en que el gene de la hemofilia se encuentra en el cromosoma sexual X, el alelo correspondiente especifica la elaboración de una proteína del plasma que es necesaria para la coagulación de la sangre, ésta es la sustancia VIII, la globulina antihemofílica. Así pues, si una mujer presenta un gene de la hemofilia y otro para ser normal (que forma la globulina antihemofílica) se dice que es una mujer portadora, pero normal (XHX). La mujer es hemofílica sólo cuando en ambos cromosomas lleva el gene para la hemofilia (XHXH). Sin embargo en el varón es suficiente que lleve uno de los genes de la hemofilia (XHY) para que la enfermedad se exprese, ya que el cromosoma “Y” no lleva el alelo correspondiente. La probabilidad en la población de que un varón sea hemofílico es de una en 10, 000 y para una mujer es sólo de una en 100, 000, 000.
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Por el patrón de herencia, se dice que la herencia ligada al sexo es dominante y recesiva en la mujer, ya que en esta última se requiere que estén presentes los dos alelos para que la enfermedad se exprese (XHXH) y en el hombre basta con un solo alelo (XHY). Esto se representa de la siguiente manera:
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<center>[[Imagen:herencialigada.jpg|center|]]</center>
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Ejemplo (1).- Una mujer normal cuyo padre era hemofílico se casa con un hombre normal, ¿Cuál es la probabilidad de que sus hijos sean hemofílicos?
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<center>[[Imagen:herencialigadaejemplo1.jpg|center|]]</center>
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Si el infante que nace es una niña tiene 100% de probabilidad de ser sana y si es niño, tiene  50% de probabilidad de ser hemofílico.
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Ejemplo (2).- La distrofia muscular seudohipertrófica se expresa hasta después de los seis años de edad. Se caracteriza por un hinchamiento de los músculos que se continua por una  demacración de los mismos y al llegar a los 12 años los niños son prácticamente solo piel y hueso. Generalmente mueren antes de llegar a la edad adulta, Si uno de estos individuos logra llegar a la edad adulta y se casa con una mujer sana ¿Cuál es la probabilidad de que sus hijos tengan distrofia muscular seudohipertrófica?
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<center>[[Imagen:herencialigadaejemplo2.jpg|center|]]</center>
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Todos los hijos mujeres y varones serán sanos sin embargo, las mujeres (portadoras), transmitirán posiblemente el gene de la distrofia muscular seudohipertrófica a la descendencia.
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===='''Codominancia.'''====
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Codominancia. Algunos rasgos hereditarios no presentan dos formas alternativas (dos alelos) o no necesariamente presentan una relación de dominancia y recesividad.
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La codominancia se da cuando dos alelos en forma heteróciga se expresan ambos.
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Ejemplo de codominancia. En el ganado vacuno y el los caballos el pelaje rojizo está determinado por el alelo CC y el blanco por el alelo CB y, si ambos alelos se presentan en un individuo (CC CB) el resultado es un toro o una vaca Roana, es decir de color blanco con manchas rojizas.
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<center>[[Archivo:Codominancia.jpg]]</center>
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Y lo mismo sucede en los humanos con el tipo sanguíneo  AB que es producto de dos alelos; el alelo IA y el alelo IB  que cuando se encuentran ambos en un individuo (IA IB) forman el tipo sanguíneo AB, mientras que si se encuentra en forma homóciga  (IA IA , o IB IB) determinan el tipo sanguíneo A o B según el caso. Favor de ver alelos múltiples.
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===='''Herencia intermedia.'''====
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Después del descubrimiento de los trabajos de Mendel se pensó que estos eran demasiado simples y hubo de hacerse nuevas interpretaciones. Tal es el caso de la herencia intermedia o dominancia incompleta. En este tipo de herencia los genes alelomórficos no implican una relación, como en los chícharos, de dominancia y recesividad.
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Ejemplo (1).- En la planta Mirabilis jalapa (o don diego de noche, o maravilla), la herencia del color de las flores sigue un patrón distinto. Si cruzamos plantas con flores rojas con otras de flores blancas, las plantas F1 tendrán flores rosadas. Si se cruzan dos de estas plantas obtendremos individuos con flores rojas ¼ ; flores rosadas ½ y flores blancas ¼ . De estos resultados es evidente que las plantas heterocigotas muestran la expresión parcial de ambos alelos. En este tipo de herencia los dos genes actúan, uno no inhibe la expresión o acción del otro.
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Cabe recalcar los principios mendelianos que explican este tipo de herencia:
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1. La segregación que describe la separación de los alelos en forma de gametos puros.
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2. La recombinación independiente de diferentes pares de alelos.
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Actualmente se conocen varios caracteres en plantas y animales que siguen este tipo de herencia. Algunos de estos son:
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Como en este tipo de herencia no hay dominancia y recesividad los símbolos para representarla no pueden ser letras mayúscula y minúscula. Para la herencia intermedia se utiliza una mayúscula básica para ambos y se añade un índice en la parte superior para distinguirlas o alguna letra.
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Ejemplo. Para representar el símbolo del color en el ganado Shorthorn se emplea la mayúscula C, si es de color rojo se coloca encima la “R” quedando como CR y si es blanco CB. De tal forma que el ruano o híbrido será CRCB.
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[http://www.youtube.com/embed/i9RZAZ9xbi8 Video Herencia intermedia]
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==== •'''Alelos Múltiples y Grupos Sanguíneos.'''====
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Hasta  aquí los modelos de herencia que se han estudiado (Herencia  Mendeliana y Herencia Intermedia) implican  a un solo par de alelos,  uno en cada cromosoma  homólogo. Pero, puesto que un gene  puede  ser cambiado  a formas  alternativas por el proceso de mutación, teóricamente es posible  un gran número  de  alelos  en una población  de individuos. Cuando  más de dos  alelos  son  identificados en el locus de un [[Glosario de términos: Herencia#Gen|gen]], se tiene  una serie  de alelos  múltiples.
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Por ejemplo, en la herencia de los grupos sanguíneos del sistema  “ABO” intervienen  tres alelos  distintos. Cada uno de estos alelos  ocupa  un locus  en el cromosoma homólogo, lo que significa  que sólo  un par  de alelos  actúan, pero este locus  puede ser ocupado  por tres alelos distintos.
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Actualmente  la mecánica de la herencia  de los grupos sanguíneos  merece un capítulo de estudio aparte.
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Desde el siglo XVIII, se realizaban  transfusiones de sangre. En Francia, a causa de las heridas  de un duelo  un hombre  estaba muriendo  y se salvó  por una transfusión  que se le hizo  mediante  la simple  conexión  con las venas  de un donador. Otros  que quisieron  imitarlo  tuvieron  éxito,  pero muchas otras veces  ocasionaron  la muerte  del paciente  porque  los glóbulos rojos  trasfundidos  formaban aglomerados  que  obturaban  los vasos capilares del paciente.
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No fue  sino hasta  1901 que se empezó  a entender como reaccionan los grupos sanguíneos  gracias  a los trabajos  de Karl Landsteiner. Lo que hizo  fue  separar  las células del plasma correspondientes  a 22 personas. Luego  combinó  el plasma  de una persona  con las células rojas  de otra. En algunos casos la  combinación  fue satisfactoria, pero en otros  los glóbulos  rojos  se aglomeraban (aglutinaban) en grupos  tan grandes que podían  verse a simple vista. Basándose  en estas  reacciones, Landsteiner dividió  a los  humanos en tres grupos: A, B  y  O. Poco después (1902), el cuarto  y más raro grupo, el AB,  fue descubierto por dos discípulos  de Landsteiner, Von  De Castello y Sturli.
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[[Glosario de términos: Herencia#Antígeno|Antígeno]]s y  [[Glosario de términos: Herencia#Anticuerpo | Anticuerpo]]s
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Los tipos de sangre  se establecen  de acuerdo  a las interacciones entre antígenos y anticuerpos (serología).
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Los antígenos  o  aglutinógenos forman  parte de casi todas las proteínas  y de algunos  de los más complejos  carbohidratos  y ácidos  nucleicos. Están asociados  con las células rojas de la sangre. Los antígenos son sustancias capaces  de producir  anticuerpos.
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Los anticuerpos o [[Glosario de términos: Herencia#Aglutinina| aglutinina]]s son proteínas del plasma (Gammaglobulinas) producidas de manera principal por las  células del plasma, que son  una parte  del sistema  sanguíneo  de los animales vertebrados superiores. Los anticuerpos  son altamente  específicos, sólo reaccionan con el  antígeno  que estimuló su producción (o probablemente antígenos muy similares).
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Las personas que pertenecen al grupo sanguíneo “A” tienen en sus glóbulos  rojos la proteína  que se designa como antígeno “A” (o aglutinógeno “A”) y en  el suero  posee anticuerpos “B” (ANTI – B).
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Los que pertenecen al grupo sanguíneo  “B” en los glóbulos rojos  llevan  el antígeno “B” y en el suero  anticuerpos “A” (ANTI - A).
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Los que  pertenecen  al grupo “AB” llevan  en sus células rojas  los antígenos “A” y “B” pero no poseen aglutininas (anticuerpos) en el plasma.
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Se pueden concentrar los grupos sanguíneos en el siguiente cuadro:
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<center>[[Imagen:gruposanguineo.jpg|center|]]</center>
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Actualmente siempre que se trata de hacer una transfusión de sangre a una persona, se le suministra de su mismo tipo.
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En el siguiente cuadro se presentan a los donadores y receptores compatibles en el sistema “ABO”
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<center>[[Imagen:donador-receptor.jpg|center|]]</center>
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En el cuadro anterior te podrás dar cuenta que el grupo “O” puede donar  sangre sin problemas de incompatibilidad a todos los grupos  del sistema “ABO”. Esto se debe a que las células  rojas del donador no llevan ningún  antígeno, por lo que no produce en el receptor una respuesta para formar  anticuerpos.
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Una persona del grupo “A” no debe donar sangre a un individuo con grupo sanguíneo “B” porque ésta tiene anticuerpos “A” que aglutinan al grupo “A”.
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El siguiente esquema representa la reacción debida a la mezcla de diferentes tipos de corpúsculos y sueros sanguíneos:
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<center>[[Imagen:suero.jpg|center|]]</center>
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Herencia de los grupos ABO
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Como se mencionó anteriormente, en la herencia de los grupos sanguíneos “ABO” intervienen tres alelos distintos: “A”, “B”, “a”.
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<center>[[Imagen:genotipo-fenotipo.jpg|center|]]</center>
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Como se observa en el cuadro anterior, cuando el alelo A y el AB están presentes los dos se expresan y la persona tiene sangre del tipo AB. Por tanto los alelos son codominantes. Un tercer alelo de esta serie, “a” es recesivo con respecto al alelo A y al AB. Los homocigotos del alelo “a” tienen  siempre el grupo  sanguíneo “O”.
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La mecánica de la herencia de los grupos sanguíneos que es bien conocida actualmente, tiene una aplicación médico legal. Se dice que el Rey Salomón nunca habría tenido necesidad de emplear su profunda sabiduría para decidir  a quien dar la custodia  de un infante si hubiera tenido a su disposición las técnicas modernas para el análisis de la sangre.
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Ejemplo (1).- En un hospital  nacieron dos niños  el mismo día a la misma hora. Uno de los infantes era de tipo “O” y el otro era de tipo “A”. Por una confusión  en el hospital no se sabe entre dos parejas quienes son sus padres. La primera de las parejas tiene grupos  “O” y “AB” y en la segunda pareja  ambos progenitores son “O”. ¿Cuál  es el hijo que corresponde a cada pareja?
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<center>[[Imagen:primerapareja.jpg|center|]]</center>
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Los hijos  que puede tener esta pareja pertenecen  al grupo “A” o al “AB” pero no  hay posibilidad de que tengan un hijo grupo “O”.
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<center>[[Imagen:segundapareja.jpg|center|]]</center>
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Todos los hijos  que tenga esta pareja  serán del grupo “O”, no hay posibilidad de que tengan hijos “A”.
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Ejemplo (2).- Una mujer  con grupo sanguíneo  “A”, tiene un hijo  de grupo B y demanda a un  individuo  tipo “O” para que  mantenga a su hijo  pues aduce que él es su padre. Si tu fueras juez en este caso, ¿cuál sería tu decisión?
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<center>[[Imagen:eejemplo2.jpg|center|]]</center>
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De ninguna manera existe alguna posibilidad que la pareja en cuestión pueda tener un hijo con tipo de sangre “B”. Por lo tanto, el demandado no es culpable.
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El Factor Rh
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El factor Rh  fue descubierto en 1940  por Landsteiner y A. S. Wiener en conejos inmunizados por el mono Macacus rhesus. Los  anticuerpos  resultantes  aglutinaron, no solamente a los corpúsculos rojos  de la sangre de los monos, sino también,  en alto  porcentaje  a los de la  población  caucásica de Nueva York. El símbolo “Rh” viene  de las dos primeras  letras  del nombre científico  de la especie  del mono (rhesus).
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Las personas que poseen el antígeno Rh se dice que son Rh positivos y las que carecen de  dicho antígeno se les clasifica como Rh negativos.
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Dos personas compatibles  en el sistema ABO, pueden no serlo en el Rh. Mientras que los anticuerpos del sistema ABO se encuentran de forma natural en el plasma humano, los anticuerpos anti RH puede estimularse su formación en una persona Rh negativo si se hace transfusión con tipo de sangre Rh positivo. Sin embargo, en una primera transfusión no hay una respuesta inmediata por parte del receptor.
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Una vez sensibilizado si recibe una transfusión del mismo tipo, los [[Glosario de términos: Herencia#Eritrocitos|eritrocitos]] donadores Rh positivos se aglutinarán en el receptor y puede sobrevenir la muerte.
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El mismo problema ocurre si la madre es Rh negativo y el infante Rh positivo. Si es el primer niño que va a nacer y la madre no había sido sensibilizada anteriormente por el antígeno Rh seguramente no tendrá problemas en su nacimiento. Pero los hijos que se engendren posteriormente con Rh positivo verán disminuidas sus posibilidades de un parto normal, pues ya la madre ha sido sensibilizada (inmunizada) con el factor Rh. Estos segundos niños tienen sus eritrocitos destruidos (hemolizados) antes del nacimiento y como resultado de ello se liberan eritrocitos (células rojas) inmaduros, los cuales todavía no han perdido sus núcleos. Las células rojas con núcleo no son buenas  transportadoras del oxígeno y los infantes pueden sufrir  anoxia (Falta de oxígeno en la sangre).
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También los restos de muchos eritrocitos hemolizados tienden a obturar los ductos biliares y esto produce ictericia; algunas veces estos niños mueren antes de nacer o unos cuantos días después. Cuando sobreviven alrededor de una semana se dice que el peligro ha pasado, pues esto indica que ya están formando eritrocitos normales. A esta condición se le llamo “Eritroblastosis Fetilis” y en fechas más recientes se le conoce como “Enfermedad Hemolítica del Recién Nacido”.
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Mientras que los problemas para madres Rh negativo e hijo Rh positivo se expresan generalmente hasta al fin del embarazo o hasta el nacimiento del infante, las diferencias entre la madre  e hijo  en  el sistema ABO se manifiestan desde las 7 u 8 semanas del embarazo, cuando el embrión muere y es abortado debido a la concentración de los ANTI – A y ANTI – B que es ordinariamente mucho más elevada que los ANTI – Rh.
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El antígeno Rh en la herencia
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Como ya se mencionó, el problema  de incompatibilidad en el Rh entre la madre y el hijo ocurre sólo cuando la madre es Rh negativo y el hijo  es Rh positivo, situación que se presenta si el padre es Rh positivo, ya que el Rh negativo se presenta cuando el alelo recesivo (d) se encuentra en condición homociga. La herencia  de este tipo de factor se comporta igual que la herencia  mendeliana. Actúan un par de alelos y uno de ellos es dominante y el otro recesivo:
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<center>[[Imagen:rh.jpg|center|]]</center>
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Ejemplo (1).- Si se casa un varón  de tipo  sanguíneo  Rh positivo (cuyo padre es Rh negativo), con una  mujer  de Rh negativo, ¿cuál es la probabilidad de que tengan hijos con Rh positivo?
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<center>[[Imagen:cruzarh.jpg|center|]]</center>
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La probabilidad de tener  hijos  con Rh positivo es de 50%.
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- Ejemplo (2).- Si se casa un varón  Rh positivo (cuya  madre  es Rh negativo), con una mujer Rh positivo (cuyo padre es Rh negativo), ¿cómo  será el Rh de los hijos?
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<center>[[Imagen:cruzarh2.jpg|center|]]</center>
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Cada hijo  tiene 75%  de probabilidad de tener Rh positivo y 25%  de probabilidad con Rh negativo.
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[[Práctica:Alelos Multiples]]

Revisión del 03:00 5 feb 2016

•Herencia mendeliana, Primera ley: segregación.

A Gregorio J. Mendel (1822-1884) se le considera el “Padre de la Genética” debido a los experimentos que realizó con el guisante o chícharo y a las conclusiones obtenidas que constituyen los fundamentos de la Genética Moderna.

Si bien, ya en su época se hacían experimentos sobre la herencia similares a los de Mendel, los datos que obtenían no permitían conjuntar una teoría que hiciera coherentes a todas las observaciones. El éxito de Mendel se debió a varias causas, algunas son:

a) La selección del material (la estructura anatómica de la planta; cultivo sencillo y tiempo de generación corto, que pudiera hibridarse artificialmente; en la naturaleza el guisante se autofecunda, pero experimentalmente es fácil realizar fecundaciones cruzadas, se reproduce bien y se hace adulto en una sola estación).

b) Registro de los caracteres en cada generación (anteriormente se consideraban los caracteres de varias generaciones).

c) La selección de caracteres sencillos (que fueran fáciles de identificar; semillas lisas o rugosos, de tallo corto o largo, etc, además, tuvo el cuidado de atender sólo a cada carácter y no a los organismos).

d) El empleo de las matemáticas que le permitió a Mendel completar una teoría que permitía explicar y prever los resultados.

El producto de sus experiencias en ocho años de trabajo y después de realizar millares de fecundaciones artificiales los expuso en 1865 ante la Sociedad de Historia Natural de Brünn en una memoria titulada: “Investigaciones de Hibridación en Plantas”. Este trabajo que consta apenas de unas cincuenta páginas revela los principios a los que Mendel llegó por la vía experimental de los cruzamientos del guisante cuando se desconocían todavía los cambios que sufren las células (mitosis y meiosis), los cromosomas, gametos y genes.

Los caracteres con los que Mendel realizó sus observaciones y experimentos fueron siete pares:

1.- Forma de la semilla (lisa o rugosa) 2.- Color de la semilla (amarilla o verde) 3.- Color de la testa (coloreada o blanca) 4.- Forma de la vaina (inflada o constreñida) 5.- Color de la vaina (verde o amarilla) 6.- Posición de las flores (axilar o terminal) 7.- Longitud del tallo (largo o corto)

Al observar que había algunas plantas que tenían la forma de la semilla lisa y otras contrastaban con la forma de semilla rugosa (seguramente líneas puras “ya que el chícharo tiende a la autofecundación” normalmente) decidió polinizar una planta de semilla lisa con el polen de otra de semilla rugosa; encontró que toda la descendencia era de semilla lisa. Igual resultado obtuvo al polinizar la planta de semilla rugosa con polen de la planta de semilla lisa. Lo mismo hizo para determinar los demás caracteres y los resultados fueron semejantes. A las variedades puras que utilizó en el cruzamiento las consideró como progenitoras (P) y a la descendencia directa se le llamó primera generación filial (F1). Estos fueron los resultados.

Cuadro 1. Algunos alelos presentes en las plantas de chícharo.
Alelos de chicharo.jpg

Si Mendel hubiese realizado solamente estas observaciones las conclusiones a las que habría llegado no le hubieran permitido seguramente construir un modelo que le facilitara comprender la mecánica de la herencia. Así pues, el siguiente paso definitivo que dio Mendel fue el de permitir que las plantas de F1 se autofecundaran y a la generación resultante le llamo F2 (segunda generación filial) encontrando lo siguiente:

Cuadro 2. Resultados en la segunda generación
Chicharos F2.jpg


Al analizar sus resultados Mendel logró establecer ciertos principios que se repetían en todas las cruzas (algunos de estos principios ciertos autores los presentan como Leyes):

1.- Cada carácter viene dado por un par de factores (alelos) Ej. semilla lisa y rugosa, vaina amarilla y verde.

2.- En los caracteres (amarillo o verde, liso o rugoso, largo o corto, etc.) uno inhibe al otro cuando se unen (dominante es el carácter que se expresa y recesivo el que permanece latente).

3.- Los individuos guardan una constitución hereditaria (genotipo) y la expresión visible de los caracteres es el Fenotipo.

4.- En la segunda generación filial ¾ partes corresponden al carácter dominante y ¼ al carácter recesivo.

Cruzamiento monohíbrido

Símbolos:

P = progenitores

g = gametos

F1 = primera generación filial F2 = segunda generación filial

El carácter dominante se expresa con mayúsculas y el recesivo con minúsculas (ambas con la misma letra)

-Sintetizando un ejemplo de los trabajos de Mendel en los fenotipos observados

-Asignando los genotipos a los fenotipos correspondientes y descifrando el modelo

Cruce monohíbrido .jpg

Fenotipos:

LL: Plantas con semillas lisas Ll: Plantas con semillas lisas ll: Plantas con semillas rugosas


- En los progenitores cada carácter viene dado por un par de alelos. En cada individuo el par es homocigoto; en forma arbitraria se eligió la letra “ele”.

-El polen y el óvulo de cada planta aportan la mitad de la información genética en cada uno de los gametos.

-La primera generación resulta de la combinación de los caracteres constituyendo un monohíbrido, que va a autofecundarse para constituir la segunda generación.

-Cada gameto de cada progenitor porta la mitad de la información.

-En la segunda generación hay una mezcla al azar entre los dos factores; la proporción fenotípica es de 3 : 1 ó 3 lisas : 1 rugosa

-La proporción genotípica es 1 : 2 : 1 ó 1 LL; 2Ll; 1ll.

Actividad de aprendizaje:Los genes son unidades de información.

Segunda ley:distribución Independiente.

Se cuenta una anécdota acerca del famoso dramaturgo inglés Bernard Shaw, que a su brillante ingenio e inteligencia se oponían su corta estatura y rasgos poco agraciados, mientras que otra famosa artista contemporánea se le atribuía una gran hermosura que contrastaba con su escasa inteligencia.

Un amigo del dramaturgo le hizo ver la posibilidad de tener hijos con la famosa artista y que estos obtendrían la belleza de la madre y la inteligencia del padre, a lo que Bernard Shaw inmediatamente contestó considerando la otra posibilidad: ¿Qué tal si sacaran la inteligencia de la madre y la belleza del padre?

La anécdota ilustra uno de los principios más importantes de la genética: “La segregación independiente de las características hereditarias”, aunque el fenómeno de la herencia de la belleza y de la inteligencia sean más complejos que en el anterior ejemplo, permite comprender que la belleza es un carácter que se hereda independientemente de la inteligencia y viceversa. Los genes son mezclados en la meiosis de tal forma que en el niño se expresan algunos caracteres que se encuentran en sólo uno de los progenitores. Es en esta forma como se producen nuevas combinaciones de características en la descendencia. Mendel comprendió que se efectuaba esa distribución y efectuó cruzamientos de chícharo para demostrarlo.

A continuación se presenta un ejemplo de los trabajos de Mendel para dos pares de caracteres en plantas que daban semillas lisas y de color amarillo con plantas de semillas rugosas y de color verde.

Cruza 1.jpg

Los resultados mostraron a Mendel que había una recombinación de los factores implicados y de acuerdo con ello formuló el “Principio de la Segregación Independiente de los Caracteres”. Cada generación se comportó exactamente como en un cruzamiento monohíbrido.

Aproximadamente ¾ partes de la descendencia tuvieron plantas de semillas amarillas y ¼ verdes (416:140) y lo mismo aplica al carácter lisas y rugosas (423:133). En consecuencia estamos considerando 2 cruzamientos monohíbridos al mismo tiempo.

Hay 16 formas de combinar los 4 gametos masculinos diferentes producidos en la planta F1 con los cuatro tipos diferentes de gametos femeninos también originados en la planta F1. En esos gametos se observa cómo un par de alelos no solo “segregan independientemente” sino también se “recombinan” o “distribuyen” independientemente.


En seguida se ilustra la cruza de dos pares de caracteres. La descendencia en la F2 se presenta en un cuadro de Punnett.

Cruza2.jpg

F2 Segunda generación.

Cruze 3.jpg
9 / 16 amarilla lisa 315
3 / 16 verde lisa 108
3 / 16 amarilla rugosa 110
1 / 16 verde rugosa 32

La segregación independiente de los caracteres ha sido reconocida como la primera ley de Mendel y la recombinación o distribución independiente de los caracteres, como la segunda. Si bien, explícitamente Mendel no enunció ley alguna, estas “leyes” o principios, son los fundamentos que constituyen al modelo de la mecánica de la herencia que permite comprender y prever el comportamiento del fenómeno de la herencia.

Segunda ley: Distribución independiente.

Los gametos, vehículos portadores de los genes realizan la distribución de estos mediante la meiosis. Las células pre-meióticas tienen dos cromosomas de cada clase, llamados cromosomas homólogos. En cada uno de estos cromosomas hay un gene o alelo para cada carácter ocupando el mismo locus (lugar) en los cromosomas homólogos.

En el siguiente diagrama se ejemplifica la distribución de los genes en un heterocigoto.

Meiosis G.jpg

Como se aprecia en el ejemplo anterior, un par de genes diferentes (heterocigoto) se distribuyen en dos tipos distintos:

Heterocigoto.jpg


Cada gameto lleva sólo la mitad de información; esto es, un gene de cada par que se combina con cada uno de los miembros de los demás pares. Una forma de establecer las combinaciones es dicotomizando a cada par heterocigoto. A partir de cada par heterocigoto se producen dos nuevas combinaciones.

Método Dicotómico para obtención de gametos diferentes

- Para un par heterocigoto (monohíbrido)

AABbCC. Esta es una célula que contiene tres pares de genes. El segundo par es heterocigoto (Bb)

ABC AbC.jpg

El par segundo que es un heterocigoto forma una dicotomía. Se obtuvieron dos gametos diferentes.

Para dos pares Heterocigotos (Dihíbrido) Aa Bb CC

Dihibrido2.jpg


El primero (Aa) y segundo (Bb) par de genes de esta célula diploide son heterocigotos. El primero y segundo par se dicotomizan por ser heterocigotos. El tercer par no se dicotomiza por ser homocigoto. Se obtienen 4 gametos diferentes.

Para tres pares heterocigotos (Trihíbrido).

Trihibrido.jpg
Los tres pares son heterocigotos. Los tres se dicotomizan, se obtienen 8 gametos diferentes.


Método numérico para obtención de gametos diferentes

Seguramente habrás notado que el número de gametos diferentes que se obtienen depende del número de pares heterocigotos. Esta relación se expresa como:

2n = Número de gametos diferentes, donde “n” significa el número de pares heterocigotos.

Ej. Para un par heterocigoto

21 = 2 gametos diferentes

Ej. Para dos pares heterocigotos:

22 = 4 gametos diferentes

Ej. Para tres pares heterocigotos

23 = 8 gametos diferentes

Práctica: Identificación de algunos Factores de Genética Humana

Video Las Leyes de Mendel: Primera Ley

Video Las Leyes de Mendel: Segunda Ley

Video Las Leyes de Mendel: Tercera Ley


•Variantes de la herencia mendeliana. Herencia ligada al sexo.


La herencia ligada al sexo se ocupa del estudio de aquellos genes que se encuentran ligados con el cromosoma “X” o con el cromosoma “Y”.

Genes ligados en el cromosoma “X” .- Entre estos genes están los que causan la hemofilia, la distrofia muscular, ceguera nocturna congénita, ceguera al color, atrofia del nervio óptico, ictiosis (una condición áspera y escamosa de la piel), hipogamaglobulinemia (incapacidad para producir en la sangre suficiente gammaglobulina con la consecuente deficiencia de anticuerpos contra las infecciones bacterianas), diabetes insípida y deficiencia de la enzima de la deshidrogenasa de la glucosa - 6 – fosfato, lo que ocasiona anemia al comer habas o sulfanilamida u otras drogas.

La hemofilia, o “enfermedad hemorrágica”, que por muchos años ha afectado a las familias reales de Europa, se caracteriza porque las personas que la padecen llegan a tener grandes hemorragias, aun con heridas pequeñas. El tiempo que tarda su sangre en coagular le lleva entre 30 minutos y muchas horas. Una persona normal lo hace entre 2 y 8 minutos.

Si un hombre afectado por la hemofilia alcanza la edad adulta y se casa, sus hijos serán sanos pero los nietos varones que procedan de sus hijas serán probablemente hemofílicos.

La explicación del comportamiento hereditario que se acaba de describir radica en que el gene de la hemofilia se encuentra en el cromosoma sexual X, el alelo correspondiente especifica la elaboración de una proteína del plasma que es necesaria para la coagulación de la sangre, ésta es la sustancia VIII, la globulina antihemofílica. Así pues, si una mujer presenta un gene de la hemofilia y otro para ser normal (que forma la globulina antihemofílica) se dice que es una mujer portadora, pero normal (XHX). La mujer es hemofílica sólo cuando en ambos cromosomas lleva el gene para la hemofilia (XHXH). Sin embargo en el varón es suficiente que lleve uno de los genes de la hemofilia (XHY) para que la enfermedad se exprese, ya que el cromosoma “Y” no lleva el alelo correspondiente. La probabilidad en la población de que un varón sea hemofílico es de una en 10, 000 y para una mujer es sólo de una en 100, 000, 000.

Por el patrón de herencia, se dice que la herencia ligada al sexo es dominante y recesiva en la mujer, ya que en esta última se requiere que estén presentes los dos alelos para que la enfermedad se exprese (XHXH) y en el hombre basta con un solo alelo (XHY). Esto se representa de la siguiente manera:

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Ejemplo (1).- Una mujer normal cuyo padre era hemofílico se casa con un hombre normal, ¿Cuál es la probabilidad de que sus hijos sean hemofílicos?


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Si el infante que nace es una niña tiene 100% de probabilidad de ser sana y si es niño, tiene 50% de probabilidad de ser hemofílico.

Ejemplo (2).- La distrofia muscular seudohipertrófica se expresa hasta después de los seis años de edad. Se caracteriza por un hinchamiento de los músculos que se continua por una demacración de los mismos y al llegar a los 12 años los niños son prácticamente solo piel y hueso. Generalmente mueren antes de llegar a la edad adulta, Si uno de estos individuos logra llegar a la edad adulta y se casa con una mujer sana ¿Cuál es la probabilidad de que sus hijos tengan distrofia muscular seudohipertrófica?

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Todos los hijos mujeres y varones serán sanos sin embargo, las mujeres (portadoras), transmitirán posiblemente el gene de la distrofia muscular seudohipertrófica a la descendencia.

Codominancia.

Codominancia. Algunos rasgos hereditarios no presentan dos formas alternativas (dos alelos) o no necesariamente presentan una relación de dominancia y recesividad.

La codominancia se da cuando dos alelos en forma heteróciga se expresan ambos.

Ejemplo de codominancia. En el ganado vacuno y el los caballos el pelaje rojizo está determinado por el alelo CC y el blanco por el alelo CB y, si ambos alelos se presentan en un individuo (CC CB) el resultado es un toro o una vaca Roana, es decir de color blanco con manchas rojizas.

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Y lo mismo sucede en los humanos con el tipo sanguíneo AB que es producto de dos alelos; el alelo IA y el alelo IB que cuando se encuentran ambos en un individuo (IA IB) forman el tipo sanguíneo AB, mientras que si se encuentra en forma homóciga (IA IA , o IB IB) determinan el tipo sanguíneo A o B según el caso. Favor de ver alelos múltiples.

Herencia intermedia.

Después del descubrimiento de los trabajos de Mendel se pensó que estos eran demasiado simples y hubo de hacerse nuevas interpretaciones. Tal es el caso de la herencia intermedia o dominancia incompleta. En este tipo de herencia los genes alelomórficos no implican una relación, como en los chícharos, de dominancia y recesividad. Ejemplo (1).- En la planta Mirabilis jalapa (o don diego de noche, o maravilla), la herencia del color de las flores sigue un patrón distinto. Si cruzamos plantas con flores rojas con otras de flores blancas, las plantas F1 tendrán flores rosadas. Si se cruzan dos de estas plantas obtendremos individuos con flores rojas ¼ ; flores rosadas ½ y flores blancas ¼ . De estos resultados es evidente que las plantas heterocigotas muestran la expresión parcial de ambos alelos. En este tipo de herencia los dos genes actúan, uno no inhibe la expresión o acción del otro. Cabe recalcar los principios mendelianos que explican este tipo de herencia: 1. La segregación que describe la separación de los alelos en forma de gametos puros. 2. La recombinación independiente de diferentes pares de alelos.

Actualmente se conocen varios caracteres en plantas y animales que siguen este tipo de herencia. Algunos de estos son:

Como en este tipo de herencia no hay dominancia y recesividad los símbolos para representarla no pueden ser letras mayúscula y minúscula. Para la herencia intermedia se utiliza una mayúscula básica para ambos y se añade un índice en la parte superior para distinguirlas o alguna letra. Ejemplo. Para representar el símbolo del color en el ganado Shorthorn se emplea la mayúscula C, si es de color rojo se coloca encima la “R” quedando como CR y si es blanco CB. De tal forma que el ruano o híbrido será CRCB.

Video Herencia intermedia

•Alelos Múltiples y Grupos Sanguíneos.

Hasta aquí los modelos de herencia que se han estudiado (Herencia Mendeliana y Herencia Intermedia) implican a un solo par de alelos, uno en cada cromosoma homólogo. Pero, puesto que un gene puede ser cambiado a formas alternativas por el proceso de mutación, teóricamente es posible un gran número de alelos en una población de individuos. Cuando más de dos alelos son identificados en el locus de un gen, se tiene una serie de alelos múltiples.

Por ejemplo, en la herencia de los grupos sanguíneos del sistema “ABO” intervienen tres alelos distintos. Cada uno de estos alelos ocupa un locus en el cromosoma homólogo, lo que significa que sólo un par de alelos actúan, pero este locus puede ser ocupado por tres alelos distintos.

Actualmente la mecánica de la herencia de los grupos sanguíneos merece un capítulo de estudio aparte.

Desde el siglo XVIII, se realizaban transfusiones de sangre. En Francia, a causa de las heridas de un duelo un hombre estaba muriendo y se salvó por una transfusión que se le hizo mediante la simple conexión con las venas de un donador. Otros que quisieron imitarlo tuvieron éxito, pero muchas otras veces ocasionaron la muerte del paciente porque los glóbulos rojos trasfundidos formaban aglomerados que obturaban los vasos capilares del paciente.

No fue sino hasta 1901 que se empezó a entender como reaccionan los grupos sanguíneos gracias a los trabajos de Karl Landsteiner. Lo que hizo fue separar las células del plasma correspondientes a 22 personas. Luego combinó el plasma de una persona con las células rojas de otra. En algunos casos la combinación fue satisfactoria, pero en otros los glóbulos rojos se aglomeraban (aglutinaban) en grupos tan grandes que podían verse a simple vista. Basándose en estas reacciones, Landsteiner dividió a los humanos en tres grupos: A, B y O. Poco después (1902), el cuarto y más raro grupo, el AB, fue descubierto por dos discípulos de Landsteiner, Von De Castello y Sturli.

Antígenos y Anticuerpos

Los tipos de sangre se establecen de acuerdo a las interacciones entre antígenos y anticuerpos (serología).

Los antígenos o aglutinógenos forman parte de casi todas las proteínas y de algunos de los más complejos carbohidratos y ácidos nucleicos. Están asociados con las células rojas de la sangre. Los antígenos son sustancias capaces de producir anticuerpos.

Los anticuerpos o aglutininas son proteínas del plasma (Gammaglobulinas) producidas de manera principal por las células del plasma, que son una parte del sistema sanguíneo de los animales vertebrados superiores. Los anticuerpos son altamente específicos, sólo reaccionan con el antígeno que estimuló su producción (o probablemente antígenos muy similares).

Las personas que pertenecen al grupo sanguíneo “A” tienen en sus glóbulos rojos la proteína que se designa como antígeno “A” (o aglutinógeno “A”) y en el suero posee anticuerpos “B” (ANTI – B).

Los que pertenecen al grupo sanguíneo “B” en los glóbulos rojos llevan el antígeno “B” y en el suero anticuerpos “A” (ANTI - A).

Los que pertenecen al grupo “AB” llevan en sus células rojas los antígenos “A” y “B” pero no poseen aglutininas (anticuerpos) en el plasma.

Se pueden concentrar los grupos sanguíneos en el siguiente cuadro:


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Actualmente siempre que se trata de hacer una transfusión de sangre a una persona, se le suministra de su mismo tipo.

En el siguiente cuadro se presentan a los donadores y receptores compatibles en el sistema “ABO”

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En el cuadro anterior te podrás dar cuenta que el grupo “O” puede donar sangre sin problemas de incompatibilidad a todos los grupos del sistema “ABO”. Esto se debe a que las células rojas del donador no llevan ningún antígeno, por lo que no produce en el receptor una respuesta para formar anticuerpos.

Una persona del grupo “A” no debe donar sangre a un individuo con grupo sanguíneo “B” porque ésta tiene anticuerpos “A” que aglutinan al grupo “A”.

El siguiente esquema representa la reacción debida a la mezcla de diferentes tipos de corpúsculos y sueros sanguíneos:

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Herencia de los grupos ABO

Como se mencionó anteriormente, en la herencia de los grupos sanguíneos “ABO” intervienen tres alelos distintos: “A”, “B”, “a”.

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Como se observa en el cuadro anterior, cuando el alelo A y el AB están presentes los dos se expresan y la persona tiene sangre del tipo AB. Por tanto los alelos son codominantes. Un tercer alelo de esta serie, “a” es recesivo con respecto al alelo A y al AB. Los homocigotos del alelo “a” tienen siempre el grupo sanguíneo “O”.

La mecánica de la herencia de los grupos sanguíneos que es bien conocida actualmente, tiene una aplicación médico legal. Se dice que el Rey Salomón nunca habría tenido necesidad de emplear su profunda sabiduría para decidir a quien dar la custodia de un infante si hubiera tenido a su disposición las técnicas modernas para el análisis de la sangre.

Ejemplo (1).- En un hospital nacieron dos niños el mismo día a la misma hora. Uno de los infantes era de tipo “O” y el otro era de tipo “A”. Por una confusión en el hospital no se sabe entre dos parejas quienes son sus padres. La primera de las parejas tiene grupos “O” y “AB” y en la segunda pareja ambos progenitores son “O”. ¿Cuál es el hijo que corresponde a cada pareja?

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Los hijos que puede tener esta pareja pertenecen al grupo “A” o al “AB” pero no hay posibilidad de que tengan un hijo grupo “O”.

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Todos los hijos que tenga esta pareja serán del grupo “O”, no hay posibilidad de que tengan hijos “A”.

Ejemplo (2).- Una mujer con grupo sanguíneo “A”, tiene un hijo de grupo B y demanda a un individuo tipo “O” para que mantenga a su hijo pues aduce que él es su padre. Si tu fueras juez en este caso, ¿cuál sería tu decisión?

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De ninguna manera existe alguna posibilidad que la pareja en cuestión pueda tener un hijo con tipo de sangre “B”. Por lo tanto, el demandado no es culpable.

El Factor Rh

El factor Rh fue descubierto en 1940 por Landsteiner y A. S. Wiener en conejos inmunizados por el mono Macacus rhesus. Los anticuerpos resultantes aglutinaron, no solamente a los corpúsculos rojos de la sangre de los monos, sino también, en alto porcentaje a los de la población caucásica de Nueva York. El símbolo “Rh” viene de las dos primeras letras del nombre científico de la especie del mono (rhesus).

Las personas que poseen el antígeno Rh se dice que son Rh positivos y las que carecen de dicho antígeno se les clasifica como Rh negativos.

Dos personas compatibles en el sistema ABO, pueden no serlo en el Rh. Mientras que los anticuerpos del sistema ABO se encuentran de forma natural en el plasma humano, los anticuerpos anti RH puede estimularse su formación en una persona Rh negativo si se hace transfusión con tipo de sangre Rh positivo. Sin embargo, en una primera transfusión no hay una respuesta inmediata por parte del receptor.

Una vez sensibilizado si recibe una transfusión del mismo tipo, los eritrocitos donadores Rh positivos se aglutinarán en el receptor y puede sobrevenir la muerte.

El mismo problema ocurre si la madre es Rh negativo y el infante Rh positivo. Si es el primer niño que va a nacer y la madre no había sido sensibilizada anteriormente por el antígeno Rh seguramente no tendrá problemas en su nacimiento. Pero los hijos que se engendren posteriormente con Rh positivo verán disminuidas sus posibilidades de un parto normal, pues ya la madre ha sido sensibilizada (inmunizada) con el factor Rh. Estos segundos niños tienen sus eritrocitos destruidos (hemolizados) antes del nacimiento y como resultado de ello se liberan eritrocitos (células rojas) inmaduros, los cuales todavía no han perdido sus núcleos. Las células rojas con núcleo no son buenas transportadoras del oxígeno y los infantes pueden sufrir anoxia (Falta de oxígeno en la sangre).

También los restos de muchos eritrocitos hemolizados tienden a obturar los ductos biliares y esto produce ictericia; algunas veces estos niños mueren antes de nacer o unos cuantos días después. Cuando sobreviven alrededor de una semana se dice que el peligro ha pasado, pues esto indica que ya están formando eritrocitos normales. A esta condición se le llamo “Eritroblastosis Fetilis” y en fechas más recientes se le conoce como “Enfermedad Hemolítica del Recién Nacido”.

Mientras que los problemas para madres Rh negativo e hijo Rh positivo se expresan generalmente hasta al fin del embarazo o hasta el nacimiento del infante, las diferencias entre la madre e hijo en el sistema ABO se manifiestan desde las 7 u 8 semanas del embarazo, cuando el embrión muere y es abortado debido a la concentración de los ANTI – A y ANTI – B que es ordinariamente mucho más elevada que los ANTI – Rh.

El antígeno Rh en la herencia

Como ya se mencionó, el problema de incompatibilidad en el Rh entre la madre y el hijo ocurre sólo cuando la madre es Rh negativo y el hijo es Rh positivo, situación que se presenta si el padre es Rh positivo, ya que el Rh negativo se presenta cuando el alelo recesivo (d) se encuentra en condición homociga. La herencia de este tipo de factor se comporta igual que la herencia mendeliana. Actúan un par de alelos y uno de ellos es dominante y el otro recesivo:

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Ejemplo (1).- Si se casa un varón de tipo sanguíneo Rh positivo (cuyo padre es Rh negativo), con una mujer de Rh negativo, ¿cuál es la probabilidad de que tengan hijos con Rh positivo?

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La probabilidad de tener hijos con Rh positivo es de 50%.

- Ejemplo (2).- Si se casa un varón Rh positivo (cuya madre es Rh negativo), con una mujer Rh positivo (cuyo padre es Rh negativo), ¿cómo será el Rh de los hijos?

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Cada hijo tiene 75% de probabilidad de tener Rh positivo y 25% de probabilidad con Rh negativo.

Práctica:Alelos Multiples

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