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| | * Mutación. | | * Mutación. |
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| − | Aprendizaje
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| − | El alumno analiza los tipos de mutación como fuente
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| − | de cambio genético que contribuyen a la diversidad biológica.
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| − | Mutación
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| − | Según De Vries (1901) la mutación es la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación, sin embargo, en ese mmento histórico aún no se conocía la función de los ácidos nucleicos por lo que la definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
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| − | Es importante establecer que aunque existe la recombinación genética durante la meiosis, la mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación, al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, sería la fuente secundaria de variabilidad genética.
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| − | No se conoce ningún mecanismo que dirija o que establezca el punto en la cadena de ADN o la amplitud de una mutación por lo que se ha establecido que las mutaciones ocurren de manera aleatoria. Debido a la naturaleza azarosa de las mutaciones estas pueden ser neutras, perjudiciales o beneficiosas. Se puede rastrear el número de mutaciones que presenta un gen en un periodo de tiempo determinado, usualmente una generación, a esta medida se le conoce como tasa de mutación. Una alta tasa de mutación implica un mayor potencial de adaptación. Una alta tasa de mutación aumenta el número de mutaciones perjudiciales o deletéreas de los individuos. Cada especie tiene un tasa de mutación propia que ha sido modulada por la selección natural para que la especie pueda enfrentarse de un modo más o menos óptimo a los compromisos contrapuestos de estabilidad-cambio que le impone su ambiente.
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| − | Todas las células de un organismo contienen ADN por lo que todas las células pueden presentar o generar mutaciones, dependiendo de la célula que presente la mutación podemos clasificarlas en dos: somáticas o germinales
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| − | Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo, mayor será la proporción de células con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.
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| − | Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos (p.e. óvulos o espermatozoides) apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.
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| − | Las mutaciones se pueden generar de manera natural a través de fallas en la replicación o durante la anafase, o de manera inducida a través de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.
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| − | Las mutaciones, como ya vimos, se pueden clasificar y para ello tenemos diferentes criterios como son, además de la célula, somática o germinal, que la presente, la extensión o nivel de la mutación y en qué consiste la mutación. Evidentemente estos criterios se pueden sobreponer entre ellos.
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| − | Mutaciones puntuales o génicas
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| − | Son mutaciones que abarcan una extensión que va de un nucleótido a unos cuantos cientos (no más de un gen) y podemos observar las siguientes maneras en que ocurre y sus efectos:
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| − | Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN. Se dividen en sinónimas y no sinónimas.
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| − | Sustitución sinónima: cambio o sustitución de una base por otra que no altera el aminoácido que sintetiza el triplete en el que se encuentra.
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| − | Sustitución no sinónima: cambio o sustitución de una base por otra que altera el aminoácido que sintetiza el triplete en el que se encuentra.
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| − | Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimidina.
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| − | Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).
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| − | Inserciones o adiciones y deleciones de nucleótidos: se trata de ganancias de uno o más nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos (deleciones).
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| − | Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos de tres.
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| − | Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.
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| − | Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180®, uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN.
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| − | Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.
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| − | Mutaciones cromosómicas
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| − | Son mutaciones cuya extensión afecta a más de un gen pero no al cromosoma completo.
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| − | Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN que abarca uno o varios genes.
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| − | Inversiones: un segmento de ADN del cromosoma se invierte 180®.
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| − | Transposiciones: un segmento de un cromosoma cambia de posición para estar en otro cromosoma distinto.
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| − | Inserciones o adiciones y deleciones de genes: se trata de ganancias de uno o más genes (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más genes (deleciones).
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| − | Fusión céntrica: Dos cromosomas se una para formar uno nuevo con la mitad de la información de uno y de otro.
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| − | [[Archivo:mutacionescromosomicas.jpg]]
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| − | Mutaciones genómicas
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| − | Ocurren cuando una mutación altera el número de cromosomas dentro de una célula, esta alteración puede consistir en tener cromosomas de más o un número menor al número euploide; el número euploide es el número promedio de cromosomas que presentan los individuos pertenecientes a una especie determinada, por ejemplo en seres humanos el número euploide sería 46, mientras que un número aneuploide, es decir un número de cromosomas distinto del número promedio (euploide), serían los individuos que presentan síndrome de Down (47 cromosomas debido a una trisomía en el par 21) o el síndrome de Turner (45 cromosomas debido a la ausencia de un cromosoma sexual). También puede ocurrir que se duplique un juego completo o varios juegos completos de cromosomas, a los individuos que presentan esta mutación se les llama poliploides, esto es muy común en plantas o en hongos.
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| − | [[Archivo:poliploidia.jpg]]
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| | * Recombinación génica. | | * Recombinación génica. |
